¿Qué es?
Es la enfermedad genética de herencia autosómica recesiva grave más frecuente en la raza blanca (incidencia de 1 de cada 2.500-5000 RN vivos).
Se caracteriza por un mal funcionamiento de la proteína CFTR que da lugar a un transporte anormal de agua y electrolitos, así como a un aumento de absorción de sodio en las vías respiratorias que se traduce en la producción de secreciones espesas que alteran el transporte mucociliar y dificultan la eliminación de microorganismos lo que predispone a infecciones crónicas que destruyen progresivamente el pulmón.
La afectación pulmonar y sus complicaciones son las que condicionan la mayor morbimortalidad y son las responsables del 95% de los fallecimientos.
Síntomas
La edad de comienzo de los síntomas es muy variable. La clínica puede aparecer en la infancia o en las formas más leves en la adolescencia o incluso en la edad adulta.
- Tos: es uno de los primeros síntomas, seguidas de la expectoración.
- Sinusitis y poliposis.
- Bronquiectasias: se desarrollan conforme avanza la enfermedad, y aparece la tos productiva.
- Disnea, incremento de la frecuencia respiratoria, empeoramiento de la auscultación pulmonar y de la función pulmonar, y peor tolerancia al ejercicio.
Otras manifestaciones clínicas extrapulmonares son el síndrome de pérdida de sal, azoospermia obstructiva, insuficiencia pancreática, prolapso rectal, malnutrición proteico-calórica, enfermedad hepática crónica, íleo meconial, complicaciones debidas al déficit de vitaminas liposolubles…
Conforme avanza la enfermedad, los pacientes presentan colonización por Pseudomona aeruginosa (Pa).
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en criterios clínicos, test del sudor (Cloro en sudor >60 mmol/l), estudio de mutaciones del gen y estudio de la diferencia del potencial nasal.
En los últimos años, las expectativas de vida media se han incrementado hasta los 37 años gracias a las unidades de FQ multidisciplinares y a los nuevos tratamientos.
Tratamiento
La base del tratamiento es la utilización de fármacos específicos, una nutrición adecuada, el uso de la tos asistida ya sea de forma manual o mecánica (cough assist) para la limpieza de las secreciones purulentas del aparato respiratorio inferior.
La fisioterapia respiratoria es fundamental para facilitar la eliminación de secreciones y aumentar la fuerza y resistencia de la musculatura respiratoria.