¿Qué es?
Es la enfermedad genética de herencia autosómica recesiva grave más frecuente en la raza blanca (incidencia de 1 de cada 2.500-5000 RN vivos).
Se caracteriza por un mal funcionamiento de la proteína CFTR que da lugar a un transporte anormal de agua y electrolitos, así como a un aumento de absorción de sodio en las vías respiratorias que se traduce en la producción de secreciones espesas que alteran el transporte mucociliar y dificultan la eliminación de microorganismos lo que predispone a infecciones crónicas que destruyen progresivamente el pulmón.
Síntomas:
La edad de comienzo de los síntomas es muy variable. La clínica puede aparecer en la infancia o en las formas más leves en la adolescencia o incluso en la edad adulta.
La tos es uno de los primeros síntomas, seguidas de la expectoración. También son frecuentes las sinusitis y poliposis. Conforme avanza la enfermedad, se desarrollan
bronquiectasias y aparece la tos productiva. Los pacientes presentan exacerbaciones frecuentes con incremento de la tos, cambios en las características del esputo, inicio o aumento de la disnea, incremento de la frecuencia respiratoria, empeoramiento de la auscultación pulmonar y de la función pulmonar, y peor tolerancia al ejercicio. Los virus son los responsables del 40% de las exacerbaciones.
La afectación pulmonar y sus complicaciones son las que condicionan la mayor morbimortalidad y son las responsables del 95% de los fallecimientos.
Otras manifestaciones clínicas extrapulmonares son el síndrome de pérdida de sal, azoospermia obstructiva, insuficiencia pancreática, prolapso rectal, malnutrición proteico- calórica, enfermedad hepática crónica, prolapso rectal, íleo meconial, complicaciones debidas al déficit de vitaminas liposolubles…
Conforme avanza la enfermedad, los pacientes presentan colonización por Pseudomona aeruginosa (Pa).
Diagnóstico:
El diagnóstico se basa en criterios clínicos, test del sudor (Cloro en sudor >60 mmol/l), estudio de mutaciones del gen y estudio de la diferencia del potencial nasal.
En los últimos años, las expectativas de vida media se han incrementado hasta los 37 años gracias a las unidades de FQ multidisciplinares y a los nuevos tratamientos.
Tratamiento:
La base del tratamiento es la utilización de enzimas pancreáticos en pacientes con insuficiencia pancreática, nutrición adecuada, limpieza mecánica de las secreciones purulentas del aparato respiratorio inferior y el tratamiento antibiótico en las exacerbaciones pulmonares y en la colonización pulmonar crónica bacteriana que conducen al daño pulmonar progresivo y a la insuficiencia respiratoria.
La fisioterapia respiratoria es fundamental para facilitar la eliminación de secreciones y aumentar la fuerza y resistencia de la musculatura respiratoria.
Los broncodilatadores inhalados o en aerosolterapia suelen utilizarse previo a la fisioterapia respiratoria, antes del ejercicio físico y de las nebulizaciones de antibióticos.
Utilizaremos la DNA asa recombinante humana (Pulmozime) en pacientes con afectación pulmonar moderada-grave.
La inflamación de las vías respiratorias las tratamos con corticoides inhalados, esteroides orales en exacerbaciones de pacientes con afectación pulmonar grave, macrólidos (azitromicina durante 3 a 6 meses), AINES (Ibuprofeno en > de 6 años para enlentecer la pérdida de función pulmonar).
En cuanto a las infecciones pulmonares, es primordial el tratamiento precoz de la Pseudomona Aeruginosa en el primer aislamiento para erradicar y retrasar la colonización lo más posible. Para ello utilizamos ciprofloxacino oral con colistina en aerosol, o tobramicina en aerosol, antibioterapia iv, quinolonas, etc.
Una vez instaurada la colonización crónica por Pseudomona Aeruginosa, se utilizan antibióticos inhalados de forma continua. En exacerbaciones moderadas-graves podemos iniciar tratamiento con tratamiento iv con biterapia incluso en domicilio.
Debemos tratar las complicaciones respiratorias no infecciosas como las atelectasias, neumotórax, hemoptisis (si son amenazantes, suspender aines, Antibióticos en aerosol y fisioterapia, realizar fibrobroncoscopia y si no cede embolización de arteria bronquial y en ocasiones cirugía urgente de resección pulmonar si existe riesgo vital). Si el paciente presenta insuficiencia respiratoria, se administrará oxigenoterapia con los mismos criterios de la EPOC. Algunos requieren VMNI en exacerbaciones respiratorias graves o previos al trasplante pulmonar, éste es la última opción terapéutica en pacientes que, a pesar de un tratamiento médico óptimo, presentan enfermedad crónica avanzada incompatible con la supervivencia.
Los tratamientos futuros están destinados a reducir la degradación de la proteína CFRT mejorar su funcionalismo. Estos medicamentos son el Moli 1901 y el Denufosid.